בעבר, בטרם היה בידי מדע הרפואה מידע עשיר אודות הגנים השונים והשפעתם על בריאות האדם, לא ניתן היה להציע בדיקות טרום הריון באופן יעיל. כיום, המצב שונה תכלית השינוי. גם קופת חולים לאומית מציעה למבוטחיה מגוון רחב של בדיקות הריון ובהן גם בדיקות סקר מיוחדות שנקראות בדיקות גנטיות.
שתי רמות של בדיקות סקר
בקופת חולים לאומית ניתן למצוא שתי רמות של בדיקות גנטיות. הרמה הראשונה של בדיקות סקר שכוללת את כל אותן הבדיקות שנכללות בסל הבריאות ואשר מרבית האוכלוסייה נמצאת בסיכון שווה לחלות בהן (על פי מאפיינים גנטיים). בדיקת איקס שביר או טיי זקס הן דוגמאות לרמה זו של בדיקות גנטיות.רמה נוספת של בדיקות גנטיות כוללת רשימה נוספת של בדיקות שניתן לבחור ולבצע אותן בעלות עצמית נמוכה יחסית מצד המטופלים. קופת חולים לאומית מציעה למבוטחיה שהצטרפו לשב"ן (ביטוח משלים של קופות החולים) מסוג לאומית כסף או לאומית זהב לבצע את אותן הבדיקות בהשתתפות עצמית מינימלית.
חשוב לציין, שלא תמיד ההבחנה בין שתי הרמות של בדיקות הסקר (בתוך הסל או מחוץ לסל) הינה חד משמעית. בחלק מהמקרים, הזכאות לעבור בדיקה בחינם או בעלות נמוכה תלויה במאפיינים כגון שאלון אישי הבודק בין היתר את ארץ המוצא של ההורים, היסטוריה רפואית משפחתית ועוד.- בדיקות לדוגמא שנמצאות בסל הבריאות – ציסטיק פיברוזיס, טיי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, קנואן, מטקרומטיק, ניוון שרירים, תסמונת קוסטף, איקס שביר, אשר סינדרום.
- בדיקות לדוגמא למבוטחים שהצטרפו ללאומית כסף או זהב – תסמונת בלום, טלנגנטקזיה, Fanconi A, Fanconi C, Nieman Pick ועוד.
בדיקת מקצועית על ידי אחות
מרבית הבדיקות הגנטיות כוללות למעשה בדיקת דם פשוטה. השוני הוא בניתוח הממצאים על ידי מומחי מעבדה. קופת חולים לאומית מציעה למבוטחיה לקיים את בדיקות הסקר הגנטיות בשלב מוקדם של ההריון ואפילו עוד בטרם הכניסה להריון. חלק מהבדיקות מומלצות, כאמור, לכלל הציבור ואחרות – לא.
בשלב ראשון נפגשת האישה או שני בני הזוג עם אחות מומחית בייעוץ גנטי. האחות נעזרת בשאלון מובנה ובתוכנת מחשב כאשר סיכום הפגישה נעשה בליווי דו"ח המכונה סקר גנטי עם המלצות ומידע נוסף. במידת הצורך, יתקיים שלב נוסף של ייעוץ גנטי, לצורך הבהרות נוספות.לאחר סיום שלב מקדים זה בוחרים בני הזוג את הבדיקות שברצונם לבצע. במידה והבדיקות הללו כלולות בסל הבריאות – הן יבוצעו ללא עלות. במידה ובני הזוג הינם בעלי ביטוח בריאות משלים של קופת חולים לאומית, הם יוכלו לבצע את הבדיקות ובהמשך יקבלו החזר.
בדיקות במכוני הסדר
את הבדיקות הגנטיות שבוחרים בני הזוג לבצע ושאותן הם אמורים לבצע בהתאם לייעוץ הגנטי המקדים ניתן לבצע במכוני הסדר שעובדים עם קופת חולים לאומית. לפני ביצוע הבדיקה תקבל האישה טופס התחייבות מטעם קופת החולים כאשר יש להגיע אל המכון הרפואי עם הפניה מיועץ גנטי או עם טופס הסקר הגנטי שנמסר על ידי האחות.כאשר מדובר בבדיקות שנעשות בהסדר למבוטחי לאומית כסף או לאומית זהב יש לשמור את הקבלות עבור התשלום. את הקבלות הללו יש למסור לקופת החולים על מנת לקבל החזר כספי למעט השתתפות עצמית, אם ישנה כזאת.
