לא צריך להיות מומחה לביולוגיה, כדי לדעת שהנתונים הגנטיים של האדם משפיעים במידה רבה על המראה, הבריאות ואפילו על האישיות שלו. השפעת התורשה על תחומים אלה ברורה, אך לעיתים היא גם שלילית: חשבו, למשל, על בעיות ומחלות גנטיות המאפיינות את האדם, או לחילופין צפויות להופיע אצל ילד שהוא מביא לעולם.
המאפיינים של מכוני גנטיקה
סל השירותים של מכוני גנטיקה רחב בכל קנה מידה. הוא מבוסס, כאמור, על פעולות שיש לבצע לצורך זיהוי, מניעה או פיתרון של בעיות שונות בגנטיקה הרפואית של האדם. כדי שמטרה זו תושלם, נדרש להתבסס על שני דברים עיקריים.
הראשון הוא ציוד טכנולוגי מתקדם, והוא כולל, בין השאר, מעבדות כרומוזומים או ביולוגיה מולקולריות. אלה יכולות לגלות הפרעות כרומוזומליות או פגמים, אפילו מזעריים, מוטציות ב-DNA ועוד.השני הוא כוח אדם הבקיא בתחומי התורשה עד לרמת היסוד, והוא מתפעל ומנתח את הבדיקות. רופאים ויועצים גנטיים יכולים לאבחן באופן מקצועי את מאפייני הכרומוזומים בגוף, כך שניתן יהיה להסיק על בעיות אפשריות שאלה גורמים לו, או ייתכן שיגרמו בעתיד. וכאן בדיוק מתחילים לדבר האוכלוסייה שתגיע לרוב למכוני גנטיקה.
היעד העיקרי: בדיקות סקר גנטיות
החלק המשמעותי של בדיקות גנטיות נעשה עבור בני זוג, לפני נישואים או הריון, והוא מכונה "בדיקות סקר גנטיות". אלו הן בדיקות הנערכות לבני הזוג מתוך מטרה לגלות פגמים, אשר עלולים לאפיין את העובר המשותף שלהם. המטרה בזיהוי מוקדם היא, כמובן, הצעת מענה מהיר ויעיל, לעיתים עד להתגברות מוחלטת על הבעיה: למשל, הפרייה חוץ גופית שתוכל לברור את העוברים הבריאים מהגוף.הדברים אמורים בעיקר לגילוי מחלות גנטיות, דוגמת טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס ודיסאוטונומיה משפחתית. חשוב לציין שהבדיקות מוגבלות, במובן מסוים, ואינן יכולות לגלות כל מחלה באשר היא.
בנוסף על כך, חשוב להדגיש כי אחוז ניכר ממחלות אלה מקורן במוצאם של כל אחד מבני הזוג, כך שהבדיקות נועדו לבחון האם ישנה "התאמה", מהבחינה הזו. המועד האידיאלי לביצוע בדיקות הסקר הוא טרם ההריון הראשון, בשלבים שלפני כניסת האישה להיריון בפועל.למכוני גנטיקה מגיעים גם יחידים, המעוניינים לברר אודות ההיסטוריה הגנטית שלהם, וכן לדעת האם מחלה מסוימת, ממנה הם סובלים, אכן מקורה בתורשה. גם בכך, נפתחות עבורם לא מעט אפשרויות לטיפול בבעיה.
מכונים גנטיים בישראל
חשיבותן של הבדיקות הגנטיות הביאה לכך שחלק מהן כלול בסל הבריאות, כך שניתן ללא כל תשלום למבוטחי קופות החולים השונות. נכון לשנים האחרונות, המדובר הוא על טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס ותלסימיה.בדיקות אחרות, המוגדרות כ"פרטיות" ולא נמצאות בסל הבריאות, יכולים לבצע המבוטחים במסגרת הביטוחים המשלימים אשר רכשו דרך קופת החולים שלהם, ובכך ליהנות מתעריף מוזל באופן יחסי. כאן, יש לבדוק אילו מכונים פרטיים אכן נמצאים בהסדר עם כל קופת חולים, כשגם אפשרות השימוש במכון שאינו בהכרח נמצא בהסדר, תהא הסיבה לכך אשר תהא, אכן קיימת.
ברמה הפרטנית ביותר, יש לציין כי שירותי בריאות מכבי וקופת חולים מאוחדת מציעות מכוני גנטיים מטעמן, אשר מאושרים על ידי משרד הבריאות. לחלק מהבדיקות זכאים כלל מבוטחי הקופה, בעוד אחרות מצריכות חוות דעת של יועץ רפואי מוסמך מטעם הקופות האלה, או לחילופין "הוכחה" לנשאות גן בעייתי בקרב בן הזוג (במקרה של בדיקות הסקר). קופת חולים לאומית מאפשרת בדיקות גנטיות בחינם, או בהשתתפות עצמית מינימלית, מטעמה. קופת חולים זו עובדת עם רשת מכוני דור ישרים, המעניקים החזרים של עד 80% למבוטחי הקופה. באשר לקופת חולים כללית, הרי שגם היא מעניקה הנחות עבור ביצוע בדיקות גנטיות שאינן כלולות בסל, וזאת באחד מ-16 מכוני הסדר ובתי חולים בישראל.