המונח בדיקות גנטיות כולל למעשה שורה של בדיקות (בדיקות סקר) שמבוצעות על פי רוב בקרב אוכלוסייה של זוגות המתכננים להביא ילד לעולם. הבדיקות הללו נועדו לאתר את הסיכון של העובר לחלות בסוגים שונים של מחלות קשות בהתאם לאפיונים הגנטיים של הוריו.
למרות שהבדיקות אינן מבטיחות וודאות של מאה אחוזים, יש המלצה גורפת לבצע לכל הפחות חלק מהן ובמקרה הצורך, ניתן במהלך ההריון לעשות בדיקות ובירורים נוספים לקבלת תמונת מצב מלאה (בדיקת מי שפיר, שקיפות עורפית וכדומה).קופת חולים מכבי מציעה למבוטחיה אפשרות לעבור בדיקות שונות בעלות אופי גנטי בהתאם לאפיוני ההורים, כאשר למבוטחים זכויות שונות שחלקן נגזרות מתוקף חוק בריאות ממלכתי וסל הבריאות וחלקן נגזרות מתוך הקריטריונים שקובעת הקופה.
בדיקות ללא עלות
עבור חברי קופת חולים מכבי קיימות לא מעט בדיקות גנטיות שמוצעות ללא עלות. בדיקות אלה ניתנות על פי קריטריונים ידועים ובהתאם לסל הבריאות הממלכתי. הזכאות לעבור את הבדיקות הללו בחינם נבדקת בין היתר על סמך קריטריונים של מוצא, על פי קבוצת סיכון שנגזרת מתוך מדדים של היסטוריה רפואית ועל פי קריטריונים נוספים.את הבדיקות ניתן לבצע ללא צורך בהפניה מרופא כללי. קביעת תור נעשית באמצעות מוקד השירות של הקופה. לאחר מכן תיבדק הזכאות על ידי מומחה מעבדה מטעם הקופה, על סמך שאלון שמוצג לבני הזוג. חברי הקופה שמעוניינים בכך יכולים להיפגש עם מומחה גנטי שנקרא יועץ גנטי. במידה והוא ממליץ על בדיקות מסוימות נוספות (על פי רשימה שקיימת בסל הבריאות) ניתן היה לבצע אותן ללא עלות.
בין הבדיקות שניתנות ללא עלות לחברי קופת חולים מכבי ניתן למצוא:- איקס שביר – בדיקה למציאת סיכוי לפיגור שכלי בקרב בנים. הבדיקה נדרשת אצל האם בלבד והיא מומלצת ללא הבדלי מוצא.
- טיי זקס – מחלה שנובעת מבעיה באנזימים, שגורמת לפגיעה מוחית נרחבת. הסיכוי לעבור את גיל הילדות בקרב החולים נמוך ביותר. בדיקה גנטית נדרשת אצל אחד מההורים לשלילת הסיכוי למחלה. הבדיקה מומלצת לכל העדות ללא יוצא מהכלל.
- סי אף (CF) – מחלה קשה שהסובלים ממנה חווים סימפטומים של דלקות ריאה, עיכוב בהתפתחות ועוד. הסיכוי לחלות קיים רק כאשר שני ההורים נשאים של גן מסוים. לכן, ניתן לבצע בדיקה באחד ההורים לשלילת הסיכון.
בנוסף, ישנן בדיקות לזיהוי מחלות נוספות כגון מחלת ניוון שרירים, מחלת קוקיין שנפוצה בעיקר בקרב המגזר הערבי ועוד.
בדיקות לבעלי ביטוח משלים
בשל העובדה שקיימות הרבה מאוד בדיקות גנטיות ומשום שלא כולן מכוסות על פי הקריטריונים של סל התרופות, מציעה קופת חולים מכבי למבוטחיה אפשרות לעבור בדיקות נוספות, שאינן בסל.הבדיקות מוצעות בהשתתפות עצמית נמוכה (כמאה ₪ לבדיקה) למבוטחים שרכשו ביטוח משלים מסוג מכבי כסף או מכבי זהב או מכבי שלי. כל זאת, בכפוף למאפיינים אישיים שמצדיקים את קיום הבדיקה.
בין הבדיקות שנכללות ברשימה ניתן למצוא:- תסמונת בלום – מחלה שפוגעת בהתפתחות, סיכון מוגבר לסרטן.
- בדיקות לגילוי סוגים שונים של אנמיה כגון בעיית חוסר דם בתאי דם אדומים ובתאי דם מסוגים אחרים. הסובלים מהמחלה עשויים לפתח במהלך השנים פגיעות בשלד, גידולים.
- אגירת גלוקוז – בעיה גנטית שמשפיעה בעיקר על חילוף החומרים בגוף. המחלה גוררת פגיעה באיברים פנימיים רבים.
- ישנן בדיקות נוספות כגון נימן פק, נמלין ועוד.
את ביצוע הבדיקות הגנטיות ניתן לקיים במעבדות של קופת חולים מכבי הפרוסות ברחבי הארץ. בנוסף, קופת החולים הגיעה להסדר מיוחד עם מעבדה פרטית "דור ישרים" לקיום סדרת בדיקות בהשתתפות עצמית של כשלוש מאות ₪.
ראו גם:בדיקת אבהות בקופות החולים בישראל